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强直性肌肉失养症(Myotonic dystrophy)

强直性肌肉失养症(Myotonic dystrophy)

 多发生于成人,为成人的肌肉失养症最常见的一种,在临床上除了肌肉方面的问题也会有系统上的问题:肌肉方面,脸部和四肢末段会有强直的症状,在肌肉收缩却不容易放松,患者抓住东西的时候无法随心所欲放开;系统方面,患者容易伴随白内障,前额秃头,脸部削长,上嘴唇上挑,眼皮下垂,表情冰冷如霜,太阳穴凹陷,嘴巴开开等
 强直性肌肉失养症还会影响呼吸系统,造成睡眠换气暂停症候群:睡眠的时候会换气暂停,导致血氧下降, 积蓄打断睡眠,所以患者容易疲倦嗜睡,更甚者会因呼吸肌肉强直造成死亡,同时也会有
心肌方面的问题,如心律不整,二尖瓣脱垂等

 强直性肌肉失养症为一种自体显性遗传疾病,常发生在第19对染色体的长臂上;强直性肌肉失养症的患者,内分泌常有异常现象,最显著的一种为胰岛素抵抗(Insulin resistance),即正常的胰岛素量不足以对脂肪、肌肉、肝细胞产生正常的反映(换句话说就是要比一般人更高的胰岛素浓度才有办法使细胞发挥正常作用),因为上述原因,糖尿病患者常出现强直性肌肉失养症
 研究上显示,强直性肌肉失养症(Myotonic dystrophy)第一型的患者,会因为第19对染色体上出现CTG的重复序列而造成强直性肌肉失养症;强直性肌肉失养症(Myotonic dystrophy)第二型的患,则是在第3对染色体上出现CCTG的重复序列

资料来源:encyclopedia

资料来源:neuropathology-web
参见:肌肉失养症(muscular dystrophies)

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