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裘馨氏肌肉失养症(Duchenne dystrophy)

裘馨氏肌肉失养症(Duchenne dystrophy)


最常见的肌肉萎缩症,是在X染色体的短臂Xp21发生异常,缺失了一段DMD基因,其中DMD基因用来制造Dystrophin,所以裘馨氏肌肉失养症的患者因DMD基因的缺失使得肌纤维膜上的Dystrophin失能而十分脆弱,会随著时间慢慢撕裂,造成肌细胞退化萎缩,较多发生于小孩子身上,又由于性联遗传的关系,好发于男性
 病理学上,在肌肉切片上可以看见纤维性的坏死,也因为坏死造成血清肌酸激酶(serum creatine kinase )的level上升。临床上则能见到腓肠肌肥大,也就是萝卜腿(三角肌也会发生肥大)。裘馨氏肌肉失养症的患者四肢肌肉会渐渐没力气,在疾病末期的时候常会影响到呼吸肌肉或
心肌,造成衰竭而死亡,此疾病的预后差,容易导致心脏疾病
 贝克氏失养症(Becker dystrophy)也是因为Dystrophin的缺失而造成,但相较裘馨氏肌肉失养症,Becker的症状较为和缓轻微

资料来源:eurostemcell

资料来源:childrensnational
参见:肌肉失养症(muscular dystrophies)

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