肝糖储积症(Glycogen storage disease)
肝糖储积症(Glycogen storage disease)
肝糖储积症（英语：Glycogen storage disease, GSD）属于一种合成、分解肝糖有缺陷的代谢疾病。另外，肝糖只分布于肝脏、肌肉。造成肝糖储积症的病症有两种，即先天与后天。先天型肝糖储积症是因为出生前代谢系统出现问题（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，后天型肝糖储积症是因为有毒的生物碱栗精胺所造成的。
目前肝糖储积症可分为11大类(有一部份是过去被认为不同但现在已经重新分类)，肝糖合成缺乏症虽然不会造成额外的肝糖堆积，却经常被称为第零型肝糖储积症，因为算是肝糖储存缺陷的问题。
第八型肝糖储积症：过去被认为是一项独立的肝糖代谢的疾病，现在归类到第六型肝糖储积症，属于X染色体的隐性遗传[8]。
第十型肝糖储积症：过去也被认为是一项独立的肝糖代谢的疾病，但现在也被归类到第六型肝糖储积症。
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类型
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缺乏酵素
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通称疾病名
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发生率
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低血糖
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肝脏肿大
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高脂血症
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肌肉疾病
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发展/预后
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其他症状
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第一型肝糖储积症
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6-磷酸葡萄糖
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冯吉尔克症(Von Gierke's disease)
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是
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是
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是
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无
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第二型肝糖储积症
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酸性麦芽糖酶
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庞贝氏症(Pompe's disease)
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60000至140000新生儿中有1人[5]
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否
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是
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否
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肌肉衰弱
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在2岁之前死亡
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第三型肝糖储积症
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肝糖去分支酶
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100000新生儿中有1人
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是
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是
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是
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肌肉病变
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第四型肝糖储积症
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肝糖分支酶
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安德森症(andersen disease)
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否
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是
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否
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无
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第五型肝糖储积症
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肌肉肝糖磷酸酶
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麦卡德尔症(McArdle disease)
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100000[12]人中有1人
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否
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否
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否
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第六型肝糖储积症
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肝脏肝糖磷酸酶
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赫尔斯症(Hers' disease)
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65000至85000新生儿中有1人[13]
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是
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是
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否
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无
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第七型肝糖储积症
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肌肉磷酸果糖激酶
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Tarui氏症
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否
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否
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否
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运动会造成肌痉挛及衰弱
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生长迟缓
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第九型肝糖储积症
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磷酸激酶、PHKA2
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-
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否
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否
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是
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无
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运动方面延迟发育、生长迟缓
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第十一型肝糖储积症
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葡萄糖转运酶、GLUT2
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Fanconi-Bickel氏症
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是
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是
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否
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无
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第十二型肝糖储积症
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醛缩A酵素
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未知
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未知
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未知
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运动会造成肌痉挛及衰弱
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第十三型肝糖储积症
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β-烯醇酶
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-
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未知
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未知
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未知
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运动会造成肌痉挛及衰弱
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第零型肝糖储积症
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肝糖合成酶
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-
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是
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否
|
否
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偶发性肌肉痉挛
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资料来源：维基百科
▼糖(carbohydrate)
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▼肌肉简介(muscle introduction)
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