肝糖储积症(Glycogen storage disease)
肝糖储积症(Glycogen storage disease)
肝糖储积症（英语：Glycogen storage disease, GSD）属于一种合成、分解肝糖有缺陷的代谢疾病。另外，肝糖只分布于肝脏、肌肉。造成肝糖储积症的病症有两种，即先天与后天。先天型肝糖储积症是因为出生前代谢系统出现问题（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，后天型肝糖储积症是因为有毒的生物碱栗精胺所造成的。
目前肝糖储积症可分为11大类(有一部份是过去被认为不同但现在已经重新分类)，肝糖合成缺乏症虽然不会造成额外的肝糖堆积，却经常被称为第零型肝糖储积症，因为算是肝糖储存缺陷的问题。
第八型肝糖储积症：过去被认为是一项独立的肝糖代谢的疾病，现在归类到第六型肝糖储积症，属于X染色体的隐性遗传[8]。
第十型肝糖储积症：过去也被认为是一项独立的肝糖代谢的疾病，但现在也被归类到第六型肝糖储积症。
类型 | 缺乏酵素 | 通称疾病名 | 发生率 | 低血糖 | 肝脏肿大 | 高脂血症 | 肌肉疾病 | 发展/预后 | 其他症状 |
第一型肝糖储积症 | 6-磷酸葡萄糖 | 冯吉尔克症(Von Gierke's disease) | 是 | 是 | 是 | 无 | |||
第二型肝糖储积症 | 酸性麦芽糖酶 | 庞贝氏症(Pompe's disease) | 60000至140000新生儿中有1人[5] | 否 | 是 | 否 | 肌肉衰弱 | 在2岁之前死亡 | |
第三型肝糖储积症 | 肝糖去分支酶 | 100000新生儿中有1人 | 是 | 是 | 是 | 肌肉病变 | |||
第四型肝糖储积症 | 肝糖分支酶 | 安德森症(andersen disease) | 否 | 是 | 否 | 无 | |||
第五型肝糖储积症 | 肌肉肝糖磷酸酶 | 麦卡德尔症(McArdle disease) | 100000[12]人中有1人 | 否 | 否 | 否 | |||
第六型肝糖储积症 | 肝脏肝糖磷酸酶 | 赫尔斯症(Hers' disease) | 65000至85000新生儿中有1人[13] | 是 | 是 | 否 | 无 | ||
第七型肝糖储积症 | 肌肉磷酸果糖激酶 | Tarui氏症 | 否 | 否 | 否 | 运动会造成肌痉挛及衰弱 | 生长迟缓 | ||
第九型肝糖储积症 | 磷酸激酶、PHKA2 | - | 否 | 否 | 是 | 无 | 运动方面延迟发育、生长迟缓 | ||
第十一型肝糖储积症 | 葡萄糖转运酶、GLUT2 | Fanconi-Bickel氏症 | 是 | 是 | 否 | 无 | |||
第十二型肝糖储积症 | 醛缩A酵素 | 未知 | 未知 | 未知 | 运动会造成肌痉挛及衰弱 | ||||
第十三型肝糖储积症 | β-烯醇酶 | - | 未知 | 未知 | 未知 | 运动会造成肌痉挛及衰弱 | |||
第零型肝糖储积症 | 肝糖合成酶 | - | 是 | 否 | 否 | 偶发性肌肉痉挛 |
资料来源：维基百科
▼糖(carbohydrate)
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▼肌肉简介(muscle introduction)
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