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代谢性肌肉病变(Metabolic myopathies)

代谢性肌肉病变(Metabolic myopathies)


糖源代谢症(Glycogenoses)
 此类疾病主要是因为可将糖源代谢的酵素缺乏,共有13种代谢症,但影响肌肉的主要有下列两种:
 type 2:麦芽糖酸脢缺乏(acid maltase deficiency),罕见,由于第17对染色体
突变,导致缺乏麦芽糖酸这个酵素使得肝糖无法分解
 type 5:麦克阿德尔氏病(McArdle's disease),由于肌细胞内的肝糖磷酸化酶缺乏所导致。患者在运动初期容易疲劳和痉挛的现象,严重影响运动能力

参见:肝糖储积症(Glycogen storage disease)

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